Ce este sindromul Angelman, afecțiunea de care suferă fiul actorului Colin Farrell. Cum se manifestă

Colin Farrell a dezvăluit, pentru prima dată, că fiul său cel mare, James, de aproape 21 de ani, suferă de o boală gravă încă de la naștere. Sindromul Angelman este o afecțiune genetică.

Sindromul Angelman afectează sistemul nervos și cauzează deficiențe severe la nivel de învățare, dar și la nivel fizic. O persoană care a fost diagnosticată cu această problemă are o speranță de viață normală, dar are nevoie de îngrijire și sprijin în permanență.

Caracteristicile sindromului Angelman

Un copil cu Angelman începe să arate semne de dezvoltare întârziată între 6 și 12 luni. Printre aceste semne se numără inabilitatea de a se ridica fără a fi ajutat, de a merge de-a bușilea sau de a sta în picioare de unul singur.

Mai târziu, se poate dovedi că nu cei afectați nu pot vorbi deloc sau că vor putea spune doar câteva cuvinte. Cei mai mulți copii care suferă de sindromul Angelman pot comunica prin gesturi, semne sau priviri.

Și mișcarea este afectată. Cei cu Angelman pot avea dificultăți la mers sau probleme cu echilibrul și coordonarea. Brațele le pot tremura, iar picioarele pot fi destul de țepene.

Câteva comportamente distinctive asociate cu sindromul Angelman

– râsete și zâmbete care apar frecvent, adesea fără stimulent
– hiperactivitate
– atenție de scurtă durată
– probleme cu somnul și nevoia de mai puține ore de somn decât alți copii
– o deosebită fascinație pentru apă
– crize convulsive
– absența limbajului
– dificultăți de alimentare

Sindromul Angelman este o tulburare neurologică de origine genetică, caracterizată prin retard mental sever și dismorfism facial caracteristic. Prevalența sa este estimată de la 1:10.000 la 1:20.000. Aceste modificări genetice apar de cele mai multe ori accidental, în timpul formării gameților sau în etapa embrionară precoce. În unele situații, modificările genetice pot fi moștenite. Nu există tratament pentru sindromul Angelman. Afecțiunea poartă numele medicului englez Harry Angelman, care în 1965 a descris cazurile a trei copii cu trăsături fizice și comportamentale asemănătoare: mers greoi, convulsii, absența vorbirii, crize convulsive.

Citește și: Un puști cu sindromul Down a intrat în Cartea Recordurilor. A finalizat maratonul din Londra și a avut-o tot timpul pe mama lui alături

Citește și: Ce este sindromul persoanei rigide, patologia neurologică rară cu care a fost diagnosticată Celine Dion

Citește și: Ce este sindromul Ramsay Hunt, tulburarea neurologică de care suferă Justin Bieber. E provocat de o infecție virală, iar recuperarea completă nu este garantată

Te-ar putea interesa si:

Bolile neurologice, principala cauză la nivel mondial a problemelor de sănătate