Sponzorizat de newsflash.ro
Știm că moștenirea a două copii ale unei anumite variante genetice, numită apolipoproteina E4 (APOE4), crește considerabil riscul de a dezvolta boala Alzheimer mai târziu în viață.
Acum, un nou studiu a descoperit că persoanele cu două copii ale APOE4 sunt aproape sigur că vor dezvolta Alzheimer dacă trăiesc suficient de mult timp. Descoperirile sugerează că cele două copii nu sunt doar un factor de risc, ci și o cauză care stă la baza bolii, ceea ce înseamnă că ar putea fi considerată o formă genetică distinctă de Alzheimer.
În cadrul unei analize a peste 13.000 de persoane, cercetătorii din Spania și SUA au descoperit că 95 % dintre persoanele de peste 65 de ani cu două copii ale APOE4 prezentau markeri biologici în lichidul cefalorahidian care sunt tipici pentru o formă genetică a bolii Alzheimer.
,,Datele arată în mod clar că a avea două copii ale genei APOE4 nu numai că poate crește riscul, dar și anticipează apariția bolii Alzheimer, ceea ce întărește necesitatea unor strategii preventive specifice”, spune neurologul Alberto Lleó de la Institutul de Cercetare Sant Pau din Barcelona, co-autor principal al studiului.
Se știe că mutațiile în alte trei gene cauzează boala Alzheimer autosomal dominantă cu debut precoce (ADAD). Se crede că o copie suplimentară a uneia dintre aceste gene, APP, joacă un rol în apariția bolii Alzheimer la peste jumătate dintre persoanele cu sindrom Down.
Dar aceste cazuri moștenite, cu debut precoce, sunt rare. Majoritatea cazurilor de Alzheimer apar sporadic, mai târziu în viață, fără o cauză genetică cunoscută. Gena APOE, în special varianta APOE4, este un factor de risc cunoscut pentru boala Alzheimer cu debut tardiv, scrie ScienceAlert.
O cauză care stă la baza bolii
Cercetătorii au analizat mostre de creier postmortem de la 3.297 de donatori de la Centrul Național de Coordonare Alzheimer, precum și scanări ale creierului și date privind biomarkerii de la 10.039 de pacienți din cinci cohorte clinice. Datele postmortem au inclus 273 de persoane cu două copii ale APOE4, iar cohortele clinice au inclus 519.
Majoritatea studiilor îi grupează pe toți cei cu una sau două copii ale APOE4, dar analiza a constatat că cei cu două au un model de modificări ale biomarkerilor similar cu cele din ADAD și sindromul Down, mai degrabă decât cele observate la persoanele cu o singură copie a APOE4. Persoanele cu două copii prezintă, de asemenea, modificări specifice ale dimensiunii regiunilor cerebrale asociate cu memoria, ceea ce ar putea afecta modul în care se prezintă boala Alzheimer.
Începând cu vârsta de 55 de ani, majoritatea persoanelor cu două copii ale APOE4 au avut niveluri mai ridicate ale biomarkerilor Alzheimer decât cele cu două copii ale unei variante APOE diferite și mai puțin riscante, numită APOE3. Până la vârsta de 65 de ani,…
Sponzorizat de newsflash.ro
Citeste continuarea pe www.descopera.ro